小臉開屏？當(dāng)心馬凡??！
最近網(wǎng)絡(luò)上有不少曬“絕活”的照片，有人臉部能“開屏”(臉部皮膚可以拉伸延展)，有人腳尖能朝后站立，有人手腕可以對折，手掌可以向后翻轉(zhuǎn)180度。
但作為醫(yī)生的我，對各位大蝦還是有點(diǎn)小擔(dān)心，如果不是像體操或雜技演員那樣專門練過，這種天賦異稟可能是某種結(jié)締組織松弛的病癥，而其中相當(dāng)一部分患者可能會有心血管系統(tǒng)的問題，需要警惕。
人體的各個器官都包含有大量結(jié)締組織。愛美人士都聽說過的膠原就是其中一部分。當(dāng)人體的膠原合成出現(xiàn)問題的時候，就會出現(xiàn)皮膚松弛、關(guān)節(jié)韌帶松弛、骨骼畸形等問題，各位曬出的照片有可能就是這種關(guān)節(jié)韌帶松弛和皮膚松弛的表現(xiàn)。
一些人有可能是馬凡綜合征(又叫馬方綜合征)或ED綜合征(Ehlers Danlos syndrome)。這兩種病癥都是遺傳缺陷導(dǎo)致的膠原異常，都可能累及心血管系統(tǒng)，導(dǎo)致致命的后果。
馬凡綜合征除了有關(guān)節(jié)韌帶松弛的表現(xiàn)外，還可能有雞胸或漏斗胸，近視眼(眼底鏡檢查可以發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位或半脫位)，許多馬凡綜合征患者身高手長，容易被挑中進(jìn)行各種運(yùn)動培養(yǎng)，但劇烈的運(yùn)動對馬凡綜合征患者可能是致命的。
中國女排5連冠時，美國女排有個著名的主攻手叫海曼，她身高手長、彈跳高、扣殺力量大，是中國女排奪冠的強(qiáng)勁對手。但她1986年1月24日在球場上被替換下來，坐在運(yùn)動員席上時，突然捂住胸口，痛苦地倒下猝死。導(dǎo)致海曼死亡的原因就是馬凡綜合征，主動脈夾層破裂。
ED綜合征臨床上不多見，最典型的表現(xiàn)是皮膚的極度松弛，常合并脊柱側(cè)彎，有些人導(dǎo)致子宮自發(fā)破裂或腸破裂。我在北大普外科期間就遇到一例腸道自發(fā)破裂的患者，最終被確診為ED綜合征。
這兩種病都可能導(dǎo)致主動脈的擴(kuò)張性病變，與動脈硬化導(dǎo)致的動脈瘤不同，這些患者發(fā)病都比較年輕，瘤體很大，并最終導(dǎo)致破裂。有些會發(fā)生主動脈管壁的部分撕裂，形成主動脈夾層，最終也可能導(dǎo)致破裂。
所以有這種“特異功能”的人，請自覺前往醫(yī)院咨詢心血管醫(yī)生、眼科醫(yī)生、骨科醫(yī)生和遺傳學(xué)家，如果不幸確診此病，要在醫(yī)生指導(dǎo)下生活并進(jìn)行定期隨訪。
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